中国西藏网 > 即时新闻 > 地方

湖南省妇幼保健院开展2022年国际罕见日系列活动

发布时间:2022-02-28 16:51:00来源: 人民网-湖南频道

  人民网长沙2月27日电 2月28日是第15个“国际罕见病日”,今年的主题是“分享你的生命色彩”。2月27日,湖南省妇幼保健院举办第15个“国际罕见病日”主题系列活动启动仪式。

  湖南省妇幼保健院院长刘景诗表示,举办此次活动的目的是为大家普及罕见病知识,关注罕见病儿童。省妇幼保健院是湖南省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心,一直致力于罕见性疾病早期发现和干预,已形成了从“筛查-诊断-治疗-再生育指导-产前诊断”罕见病综合服务链模式。近20年来,为近千个罕见病家庭提供产前诊断服务,有效避免这些家庭再生育患儿,为4000余例遗传代谢病患儿提供诊治和长期随访。

  活动现场,罕见病家属代表刘女士讲述了自己的故事。刘女士的儿子刚出生的时候体重6.6kg,所有检查都正常。但没过多久,孩子就出现反复腹泻,住院治疗一个多月无好转,于2020年4月被确诊为先天性免疫缺陷病。对该疾病的陌生、对孩子的担心、对未来的无助,让一家人都陷入恐慌。后来得知能通过造血干细胞移植得到根治,瞬间点燃了的希望。一家人辗转于上海,经过三个月的准备,刘女士的儿子顺利的完成造血干细胞移植。

  据了解,湖南省妇幼保健院于2019年组建罕见病多学科团队,包括国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室、医学遗传科、新生儿科、儿童康复科、儿童保健科、儿童眼保健科、儿童耳鼻喉科等学科科研和临床专家,周一至周五全天在诚信楼3楼302房开设罕见病多学科门诊,在染色体病、基因组病、孤独症等神经发育障碍疾病的遗传研究与干预达国内一流水平。

  启动仪式上播放罕见病知识宣传片——《生而不同永不放弃》。活动向到场的十位PKU儿童家庭进行了爱心捐赠,给每个人发放了价值近2000元的物资。

  湖南省妇幼保健院将在2月28日以线上、线下的形式开展免费义诊及咨询,并与14个市州妇幼保健院联动开展国际罕见病活动。(黄睿 韩旭)

(责编: 李文治)

版权声明:凡注明“来源:中国西藏网”或“中国西藏网文”的所有作品,版权归高原(北京)文化传播有限公司。任何媒体转载、摘编、引用,须注明来源中国西藏网和署著作者名,否则将追究相关法律责任。