原标题：孩子得了癫痫 为什么要查基因？

　　“医生，孩子有癫痫，做基因检测显示SLC2A1基因突变，他爸都没得这个毛病，咋会是遗传性癫痫呢？”成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科医生在接诊癫痫患儿时，很多家长都会问到同样的问题：孩子得了癫痫，为何要建议查基因？

　　专家解释，癫痫中的遗传性是DNA突变所致，并非一定要有家族史，SLC2A1这个基因相关的癫痫目前用生酮饮食治疗就可以得到很好控制，所以一定要遵医嘱治疗。

　　儿童癫痫发病率不低 家长一定要重视

　　癫痫在民间被称为“羊角风”“羊癫疯”，它是大脑神经元异常、过度或同步放电引起的一种慢性疾病。市妇儿中心医院儿童神经内科医生蓝明平说，癫痫表现为反复无热惊厥发作，如不自主四肢抽动、意识丧失、口吐白沫、双眼上翻、愣神、突然抖动。儿童期癫痫的发病率为0.5-8/1000人每年，这个比例并不低，家长一定要引起重视，如果娃娃有反复、刻板的异常动作，那需要怀疑癫痫发作，建议到神经内科就诊。

　　癫痫病因很多

　　基因检测很重要

　　国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和病因不明，在儿童癫痫中，遗传因素占有较大比例。

　　很多家长会困惑：我们家没人有癫痫，为什么是遗传？蓝明平说，遗传病并不一定都有家族史，“遗传性癫痫”是指遗传物质改变（绝大多数都是DNA）导致的癫痫，有很多种原因会导致基因改变。所以，当医生怀疑有遗传性病因导致的癫痫时，会建议基因检查，尤其是以下人群：家族中有癫痫、智力障碍及其他遗传性疾病病人；母亲既往有多次不明原因流产；近亲结婚；癫痫起病年龄早；多种药物治疗效果不好；其他检查（如脑核磁共振、脑CT或代谢筛查）提示可能为遗传性病因等。

　　拿到报告后

　　医生教你这样做

　　蓝明平说，每个人体都存在很多的变异，但多数变异对人体没有危害，所以基因报告提示的变异不一定就是致病的，拿到报告后一定要找专科医生看诊，切记不要自行判断。

　　当基因检测明确SLC2A1突变之后，医生会建议使用更有效的生酮饮食治疗来帮助孩子。

　　所谓生酮饮食，是高脂肪、低碳水化合物比例饮食，蛋白质占的功能比20%-25%，而碳水化合物占有的功能比仅仅是5%-10%，脂肪占有绝大部分比例,达70%-80%。具体如何做，医生会针对病人情况详细讲解。

　　蓝明平强调说，临床上还有很多的案例，有的基因是有相对特效的药物来治疗，有的基因是尽量不要使用某些药物以免加重孩子病情，“所以一定要遵医嘱。”向毅（成都日报锦观新闻记者 邓晓洪）