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孩子得了癫痫 为什么要查基因?

发布时间:2022-10-27 16:54:00来源: 成都日报

  原标题:孩子得了癫痫 为什么要查基因?

  “医生,孩子有癫痫,做基因检测显示SLC2A1基因突变,他爸都没得这个毛病,咋会是遗传性癫痫呢?”成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科医生在接诊癫痫患儿时,很多家长都会问到同样的问题:孩子得了癫痫,为何要建议查基因?

  专家解释,癫痫中的遗传性是DNA突变所致,并非一定要有家族史,SLC2A1这个基因相关的癫痫目前用生酮饮食治疗就可以得到很好控制,所以一定要遵医嘱治疗。

  儿童癫痫发病率不低 家长一定要重视

  癫痫在民间被称为“羊角风”“羊癫疯”,它是大脑神经元异常、过度或同步放电引起的一种慢性疾病。市妇儿中心医院儿童神经内科医生蓝明平说,癫痫表现为反复无热惊厥发作,如不自主四肢抽动、意识丧失、口吐白沫、双眼上翻、愣神、突然抖动。儿童期癫痫的发病率为0.5-8/1000人每年,这个比例并不低,家长一定要引起重视,如果娃娃有反复、刻板的异常动作,那需要怀疑癫痫发作,建议到神经内科就诊。

  癫痫病因很多

  基因检测很重要

  国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六大类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和病因不明,在儿童癫痫中,遗传因素占有较大比例。

  很多家长会困惑:我们家没人有癫痫,为什么是遗传?蓝明平说,遗传病并不一定都有家族史,“遗传性癫痫”是指遗传物质改变(绝大多数都是DNA)导致的癫痫,有很多种原因会导致基因改变。所以,当医生怀疑有遗传性病因导致的癫痫时,会建议基因检查,尤其是以下人群:家族中有癫痫、智力障碍及其他遗传性疾病病人;母亲既往有多次不明原因流产;近亲结婚;癫痫起病年龄早;多种药物治疗效果不好;其他检查(如脑核磁共振、脑CT或代谢筛查)提示可能为遗传性病因等。

  拿到报告后

  医生教你这样做

  蓝明平说,每个人体都存在很多的变异,但多数变异对人体没有危害,所以基因报告提示的变异不一定就是致病的,拿到报告后一定要找专科医生看诊,切记不要自行判断。

  当基因检测明确SLC2A1突变之后,医生会建议使用更有效的生酮饮食治疗来帮助孩子。

  所谓生酮饮食,是高脂肪、低碳水化合物比例饮食,蛋白质占的功能比20%-25%,而碳水化合物占有的功能比仅仅是5%-10%,脂肪占有绝大部分比例,达70%-80%。具体如何做,医生会针对病人情况详细讲解。

  蓝明平强调说,临床上还有很多的案例,有的基因是有相对特效的药物来治疗,有的基因是尽量不要使用某些药物以免加重孩子病情,“所以一定要遵医嘱。”向毅(成都日报锦观新闻记者 邓晓洪)

(责编:李文治)

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